Endometriosis, Temuan Terbaru Studi Universitas Oxford, Yuk Simak

Klikanggaran-- Para peneliti telah menemukan bahwa variasi DNA pada gen yang menghasilkan protein neuropeptida S reseptor 1 (NPSR1) terjadi lebih sering pada wanita dengan endometriosis daripada pada wanita yang tidak memiliki kondisi tersebut. NPSR1 berperan dalam transmisi sinyal saraf dan peradangan.

Melansir The Jerusalem Post, Universitas Oxford awalnya mulai melakukan penelitian tentang endometriosis setelah mengamati bahwa kondisi ini dapat diturunkan dalam keluarga - dan bahwa hingga 50% risiko endometriosis pada wanita disebabkan oleh genetika. Tetapi menemukan gen yang menyebabkan kondisi tersebut bukanlah tugas yang mudah.

Endometriosis itu kompleks dan dipengaruhi oleh banyak faktor – termasuk susunan genetik seseorang, lingkungan, dan cara kedua faktor ini berinteraksi.

Untuk melihat apa yang berbeda dalam susunan genetik pasien endometriosis, tim menganalisis genom - set lengkap gen yang dibawa setiap orang - wanita dengan endometriosis dan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, dan mereka yang tidak memiliki riwayat keluarga yang diketahui.

Baca Juga: Perusahaan Asuransi Allianz Unit Australia Dihukum Bayar Denda 1,2 Juta Dolar Amerika. Apa Kesalahannya ya?

Secara total, mereka menganalisis genom dari 32 keluarga dengan setidaknya tiga wanita yang memiliki endometriosis dan 105 wanita tanpa endometriosis, serta berkonsultasi dengan dataset genetik lain dari lebih dari 3.000 kasus endometriosis dan 2.300 kontrol.

Analisis familial pada awalnya mempersempit penyebabnya ke area pada kromosom tujuh, yang berisi sekitar 100 gen. Hanya setelah pengurutan DNA lebih lanjut dan lebih rinci, para peneliti menemukan bahwa gen NPSR1 yang membawa varian yang jauh lebih berbahaya pada wanita dengan endometriosis daripada gen lain dalam area kromosom tujuh. Wanita tanpa endometriosis cenderung memiliki gen NPSR1 normal lebih sering.

Untuk mengkonfirmasi lebih lanjut temuan ini, kolaborator kami di University of Wisconsin-Madison dan Baylor College of Medicine kemudian memeriksa variasi DNA dalam koloni kera rhesus. Monyet-monyet ini mengalami menstruasi seperti manusia – dan juga mengalami endometriosis. Benar saja, mereka menemukan bahwa perubahan dalam wilayah yang sama pada kera yang setara dengan kromosom tujuh manusia lebih sering terjadi pada monyet dengan endometriosis.

Baca Juga: TikTok dan Netflix Dipenuhi Konten Tidak Relevan yang Menghancurkan Kreativitas Manusia, Kata Siapa Nih?

Setelah mengkonfirmasi tautan ini, langkah selanjutnya adalah menguji apakah mematikan aktivitas NPSR1 memiliki efek pada peradangan yang terkait dengan endometriosis. Tim Oxford berkolaborasi dengan kelompok farmasi Jerman Bayer dan menemukan bahwa mematikan aktivitas NPSR1 dalam sel kekebalan menyebabkan mereka menjadi kurang responsif dan menghasilkan lebih sedikit protein yang biasanya mendorong peradangan. Tikus pada gilirannya menunjukkan peradangan yang berkurang dan rasa sakit yang lebih sedikit daripada tanpa pengobatan.

Namun, obat yang digunakan dalam eksperimen ini adalah apa yang dikenal sebagai "senyawa alat" – artinya hanya disetujui untuk digunakan dalam eksperimen sel dan hewan, tetapi tidak dapat digunakan pada manusia. Langkah penelitian selanjutnya adalah menemukan obat yang dapat digunakan pada manusia untuk mematikan aktivitas NPSR1, dan melihat apakah hal itu juga mengurangi gejala endometriosis.

Menariknya, NPSR1 juga memiliki peran dalam peradangan yang terjadi dengan kondisi kesehatan lainnya, termasuk asma dan penyakit radang usus. Ini juga ditemukan di daerah otak tertentu, di mana ia memiliki efek pada kecemasan dan perilaku. Ini bisa berarti bahwa NPSR1 dapat berperan dalam persepsi rasa sakit, dan kecemasan yang menyertai endometriosis.

Baca Juga: Kritikus Film Nilai Aktris Kristen Stewart Potensial Raih Piala Oscar

Penderitaan kronis dan paparan rasa sakit juga mengubah arsitektur otak – yang berarti kabel sel-sel otak dan saraf merespons secara berbeda dan berubah seiring waktu. Mungkin juga hubungan NPSR1 dengan endometriosis terjadi tidak hanya pada peradangan dan nyeri perut, tetapi juga pada otak itu sendiri. Ini adalah aspek lain dari NSPR1 yang perlu dieksplorasi.